Otro avance obtenido en un estudio que se centró en principio a la enfermedad rara de Lafora. Parece ser que se trta de un salto en la medicina, en un aporte o enfoque novedoso que permitirá el estudio de las neuropatías desde un nuevo punto de vista.
Esto demuestra, que las enfermedades raras pueden servir de alivio para el paciente y la necesidad de buscar otras metodologías o concepción paradigmática de la enfermedad y sus procesos. Elogiosa actitud filantrópica.
Artículo obtendo del blog, de madrid i+d, Política Científica.
Azúcar en el cerebro
Enviado el jueves, 15 de noviembre de 2007 12:11
Leo en el News&Views de Nature NeuroScience que investigadores españoles han puesto la primera piedra para abrir un nuevo campo de investigación, el que asocia la presencia de glucógeno en las neuronas con el desarrollo de patología neurodegenerativa. La asociación también muestra el valor de la filantropía.XAVIER PUJOL GEBELLÍ
Pocas veces ocurre lo que en ciencia moderna se denomina un breakthrough (hay que decirlo en inglés…). Esto es: que alguien aporte, a través de un descubrimiento, nuevos conceptos o nuevas puertas que marquen un punto de inflexión en un campo determinado. Y suele ocurrir, en cambio, que a no ser que se trate de un campo de moda, en el que haya millones de euros implicados, ese punto de inflexión pase desapercibido para la gran mayoría. No sólo para los legos en la materia, también para los propios que dominan la especialidad.
Habrá que esperar, dejar que pase el tiempo y que los datos de sucesivas investigaciones demuestren si es lo que está ocurriendo o no, pero a tenor de lo leído en la sección de comentarios de Nature NeuroScience, la investigación liderada por Santiago Rodríguez de Córdoba (Centro de Investigaciones Biológicas, CSIC) y Joan Guinovart (Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona, IRB), en la que se establece un claro vínculo entre la enfermedad de Lafora y depósitos anormales de glucógeno en las neuronas, podría estar en esa vía. De hecho, los autores del artículo publicado en el News&Views entienden que el hallazgo aporta una visión renovada a un campo, el de la regulación del glucógeno en el cerebro, que ha avanzado poco "en los últimos 25 años".
Sea como fuere, no es la primera vez que una aportación significativa al conocimiento, dando por sentado que ésta lo sea, pasa de la notoriedad al olvido. El camino que ha llevado a este descubrimiento es, en buena parte, una muestra de lo olvidadiza y cruel que puede ser la historia con sus protagonistas.
Todo arranca, prácticamente un siglo atrás, en 1911, con las aportaciones de Gonzalo Rodríguez Lafora, discípulo de Ramón y Cajal, al estudio de una rara enfermedad caracterizada por la presencia de depósitos de glucógeno en el interior de las neuronas. La enfermedad afecta a una escasa población (se conocen unos 200 casos en el mundo) y se describe como un proceso neurodegenerativo que se inicia casi con la pubertad y finaliza casi con la entrada en el mundo adulto. Hoy por hoy no tiene cura ni tampoco tratamiento. Quienes la padecen empiezan a sentir sus efectos en forma de crisis epilépticas y mioclonías (sacudidas involuntarias de las extremidades). Y fallecen tras haber sumido previamente al joven en un estado vegetativo irreversible.
Hasta ahora no se había visto la vinculación de estos depósitos anormales y la enfermedad. Y lo que es más importante, la posible asociación entre la síntesis de glucógeno por parte de las neuronas y otras enfermedades de carácter neurodegenerativo. De confirmarse esta asociación, tal vez se abriría la puerta al conocimiento molecular de un mecanismo que se presume fundamental para entender un buen número de demencias seniles.
El detalle de esta asociación, en la que intervienen dos genes y describe cómo su acción conjunta bloquea la síntesis de glucógeno en las neuronas, el cual induce, según se ha visto, a muerte neuronal, no es objeto de este comentario. Si lo es ver cómo ha sido posible llegar hasta esta conclusión. Tiene su miga.
La tiene porque los resultados obtenidos son, en buena medida, inesperados. Rodríguez de Córdoba sí trabajaba en el estudio de este tipo de epilepsia letal. A sus estudios corresponde el descubrimiento de uno de los genes implicados; pero Guinovart, no. El científico de IRB ha adquirido cierta notoriedad internacional por sus trabajos sobre el metabolismo de carbohidratos. No conocía apenas nada de la enfermedad de Lafora y algo, aunque no con detalle, de los mecanismos de movilización de glucógeno en el cerebro.
Resultó que desde una fundación privada había un fondo suficiente para intentar una aproximación a esta rara enfermedad. Y resultó también que como sobre esta enfermedad apenas nadie había invertido ni tiempo ni medios en tiempos recientes, ni tampoco nadie había aplicado las modernas tecnologías para ver qué ocurría, el simple hecho de meterse ha sido como abrir una puerta a un paisaje desconocido.No hubo serendipity; tampoco hubo casualidad. Es que nadie, hasta ahora, había empleado los medios que se han usado ni se habían mirado los resultados con la actual capacidad de análisis.
Las preguntas que surgen, más allá de las puramente científicas, son múltiples. Por ejemplo: ¿Qué ocurriría si existiera un mecanismo sistemático de estudio de enfermedades raras? Ciertamente, hay quien ya está puesto manos a la obra, pero son pocos los recursos que se destinan a nivel internacional. Otra: ¿cuánto conocimiento oculto hay detrás de estas enfermedades supuestamente singulares? En el caso de Lafora, los expertos apuntan que podría ser un caso extremo de una familia extraordinariamente amplia y de gran repercusión social.
En un ámbito más local, más que una pregunta se me ocurre una reflexión. Desde el sistema nacional de ciencia no ha sido posible incentivar una investigación de estas características. El dinero, poco o mucho, ha surgido de fondos privados. Sin juzgar ni lo uno ni lo otro, bien merece la pena plantearse la complementariedad de ambos mecanismos. Y por parte de quien le corresponda, decidir si esta complementariedad, útil a tenor de los resultados y de la experiencia internacional, habría que incentivarla o premiarla de algún modo. La filantropía, en este contexto, ha demostrado también su valor. Y recuerden: en España, salvo excepciones, las aportaciones filantrópicas son rara avis.
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