DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA CON DÉFICIT DE MEROSINA

Doy paso al testimonio de María Elena en relación a una de las llamadas 'enfermedades raras', la distrofia muscular. Tras su relato se incluye un enlace a la definición de esta dolencia.

Les adjunto este informe, para darles a conocer sobre esta enfermedad
que afecta alrededor de 250.000 personas,
en el mundo.Me dirán que tiene que ver con la FM.?Antes les respondo:
Por ser una patología que ataca los músculos (atrofiándolos). Que hace 26 años, de lo que yo se, que se esta investigando y no encuentran aun la cura, que sigue la busqueda de la medicación apropiada .
"Son casos de libro... se da en varones y rara vez en mujeres" Me explico un medico en forma sencilla que los musculos son el sosten del esqueleto, lo que hace que se mantega erguido, pueda comer al mover la mandibula, caminar... en fin todas las funciones que sin ellos,el sistema oseo seria solo un saco de huesos. Al atrofiarse, deformarse, hace que el cuerpo tome distintas formas que en esta enfermedad son caracteristicas, y a un debilitamiento que les cuesta sostener un vaso.
Podria contarles muchas cosas, porque todo lo vivi y vivo muy de cerca, en mi familia politica hay cuatro (4) "casos de libros" y son DOS MUJERES (rara vez) y DOS VARONES. Uno de ellos hace 26 años, mi cuñado, vivio conmigo en Buenos Aires, durante un año y medio, fue cuando mediante estudios, biopsias y tratamientos ¿? me presentaron esta enfermedad.

Espero haber explicado bien el interes que genero este informe.

FibroabrazosGigantes
Maria Elena (angeldeluz)

"Obtenido de
"http://es.wikipedia.org/wiki/Distrofia_muscular_cong%C3%A9nita_con_d%C3%A9ficit_de_merosina"

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FIBROMIALGIA Y SFC: CARTA ABIERTA A LOS DIRIGENTES DE LAS INSTITUCIONES

RECORDANDO EL 12 DE MAYO: DÍA INTERNACIONAL DE LA FIBROMIALGIA Y SÍNDROME DE FATIGA CRÓNICA.

CARTA ABIERTA A LOS DIRIGENTES DE LAS INSTITUCIONES

ESPAÑOLAS, EUROPEAS E INTERNACIONALES,

A LOS POLÍTICOS Y A LA SOCIEDAD EN GENERAL

Nos dirigimos a Vds. para sensibilizarles hacia las personas que padecen enfermedades crónicas mal llamadas "raras" o "invisibles", tales como la Fibromialgia (FM) o el Síndrome de Fatiga Crónica postviral (SFC/EM), entre otras, y que sufren el olvido, la marginación y la falta de diligencia de las Instituciones. Muestra de ello es, en España, la diversidad de críterios diagnósticos, la disparidad de tratamientos - paliativos o no - que se producen continuamente en las diferentes Comunidades Autónomas, así como el trato despectivo recibido por los equipos de valoración de incapacidad temporal o permanente.

Les recordamos que en 1992, la OMS ya reconoció como severas e incapacitantes estas enfermedades orgánicas registradas con los códigos CIE-10 : M79.7 y G93.3 , que afectan respectivamente a más de 1.400.000 y 160.000 personas en España y 3,5% y 0,4% en el mundo entero. Los costes que afectan a estos enfermos, sus familias y su entorno son considerables.

Nuestro propósito es insistir para que pongan en marcha los mecanismos necesarios para acabar con esta injusticia que destroza física y psicológicamente a los enfermos y los lleva casi siempre, con su familia, hacia un estado de pobreza real, al no ser reconocidas estas enfermedades como invalidantes por la Sanidad Pública Española, salvo dramáticas excepciones, y provocan así el consecuente "despido procedente por faltas al trabajo, aun justificadas".

ROGAMOS y SUPLICAMOS ENCARECIDAMENTE que, DE UNA VEZ POR TODAS:

* La Administración Pública invierta en investigación y recoja las recomendaciones de TODOS los Científicos, Asociaciones y Fundaciones de núcleo científico de reconocido prestigio internacional en la materia, a fin de avanzar y acortar los sufrimientos de estos enfermos.

* Los códigos CIE-10 se apliquen en España en lugar de los antiguos y obsoletos CIE-9.

* Se formen a los médicos y equipos de valoración, y se instruya debidamente a la clase jurídica para conocer detalladamente estas enfermedades ORGÁNICAS y no psicológicas como todavía creen la mayoría de los profesionales de la sanidad y, por ende, el resto de la sociedad.

* Los pacientes sean diagnosticados en un plazo máximo de 1 año por un especialista y no, como ahora, en España, por el médico de cabecera o, excepcionalmente, por el especialista después de dilatados tiempos de espera y,en algunas ocasiones, hasta de 5 y 6 años, después de largas y agotadoras pruebas, para terminar en muchos casos derivados hacia Centros de Salud Mental como única solución al problema.

* Los equipos de valoración de incapacidades temporales o permanentes de la Administración, traten dignamente a estos enfermos y confíen en los diagnósticos de sus propios médicos, en lugar de comportarse de forma autoritaria y déspota o aplicando leyes del franquismo y con desconocimiento de estas enfermedades, como es costumbre en la actualidad en España.

* En caso de sentencias favorables a los enfermos después de resoluciones negativas de los tribunales de evaluación de incapacidades, los gastos de defensa sean reembolsados en su totalidad al demandante, a fin de hacer real justicia e ir disuadiendo a la Seguridad Social de que la casi totalidad de los enfermos encaucen sistemáticamente y sin motivo alguno sus peticiones por vía judicial con el desgaste físico y económico que esto supone, mientras que todos los ciudadanos pagamos los gastos de defensa del Estado.

El silencio de la Administración contribuye a esta vergüenza social y dificulta seriamente la credibilidad de un país miembro de la Unión Europea que proclama su estado de BIENESTAR SOCIAL, como es el caso de España, máxime cuando ya llega tarde a aceptar la realidad científica de estos síndromes.

Por nuestra parte, seguiremos luchando al límite de nuestras fuerzas para no ser los parias de la Sanidad Pública y obtener justicia.

Fibromialgia y síndrome de fatiga crónica

"CAMPAÑA DEL DÍA12"

Esta acción parte de una iniciativa ya creada (http://www.lasbarricadas.net/cartaabierta/carta.html) que sigue en pleno proceso: la necesidad de mostrar la rabia e impotencia ante el maltrato persistente y continuo que los enfermos de Fibromialgia y Síndrome de Fatiga Crónica reciben de las Instituciones y de tomar medidas para salir de esta indefensión.

• Si eres una Asociación, Profesional de la medicina, posees una plataforma web sobre nuestras enfermedades o cualquier entidad que desee apoyar esta causa, avísanos de tu participación para que, además de participar, reflejemos aquí tu muestra de solidaridad.
• Contacto: fibromialgia.Sfatigacronica@gmail.com

• ¿Quién apoya esta causa?

  Envios anteriores

• 
  

• Como participar?

  Los días 12 de cada mes te invitamos (particulares y otros) a que envíes esta carta a los mails indicados en el listado abajo de esta página.

  En el campo: “Para” deberá figurar la dirección mail.

  En el campo: “Asunto” deberá figurar el nombre, el cargo y la Institución

  En el texto: se deberá copiar y pegar el texto de la carta.
  

  Gracias por tu participación a favor de todos los enfermos ¡
  

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ENFERMEDADES RARAS

En la entrada o post anterior nos referíamos a las enfermedades raras.

ENFERMEDAD DE LAFORA (artículo anterior: AZÚCAR EN EL CEREBRO)

El Dr. Lafora fue discípulo de Ramón y Cajal -Premio Nobel por sus estudios de las redes neuronales. Lafora fue de los primeros en investugar enfermedades raras, pero, como en muchas otras, el poco beneficio que conllevan, han sido olvidadas en sus tratamientos desde que fueron descubiertas y descritas. Generalmente tales patologías suelen ser dolorosas en lo físico y en lo psíquico y no estaría bien olvidarlas.

Hace unos día, el amigo Luis Donato, del portal COSMO CIENCIA GLOBAL, remitió un caso rarísimo que debe ser dolorosísimo: El Hombre Árbol o Displasia Cutánea Lewandowsky-Lutz.

Otro "hombre árbol" conmociona la web

Recientemente se creo el portal Orphanet y existe el SIERE (Sistema de Información de Enfermedades Raras en Español) -los cuales añadiremos en EL FARO DEL DOLOR-

Al respecto -esperando que no sea un truco electoral- el Ministerio de Sanidad de España confirma la puesta en marcha del Plan de Acción de Enfermedades Raras

Ya sabemos que las farmaceúticas y la filontropía no son muy afines, así que ojalá los gobiernos y fundaciones médicas se centren también en estas dolencias, ya que pueden servir también para comprender el funcionamiento de otras enfermedades más 'sencillas'.


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AZÚCAR EN EL CEREBRO Y ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS

Otro avance obtenido en un estudio que se centró en principio a la enfermedad rara de Lafora. Parece ser que se trta de un salto en la medicina, en un aporte o enfoque novedoso que permitirá el estudio de las neuropatías desde un nuevo punto de vista.

Esto demuestra, que las enfermedades raras pueden servir de alivio para el paciente y la necesidad de buscar otras metodologías o concepción paradigmática de la enfermedad y sus procesos. Elogiosa actitud filantrópica.

Artículo obtendo del blog, de madrid i+d, Política Científica.

Azúcar en el cerebro

Enviado el jueves, 15 de noviembre de 2007 12:11

Leo en el News&Views de Nature NeuroScience que investigadores españoles han puesto la primera piedra para abrir un nuevo campo de investigación, el que asocia la presencia de glucógeno en las neuronas con el desarrollo de patología neurodegenerativa. La asociación también muestra el valor de la filantropía.

XAVIER PUJOL GEBELLÍ
Pocas veces ocurre lo que en ciencia moderna se denomina un breakthrough (hay que decirlo en inglés…). Esto es: que alguien aporte, a través de un descubrimiento, nuevos conceptos o nuevas puertas que marquen un punto de inflexión en un campo determinado. Y suele ocurrir, en cambio, que a no ser que se trate de un campo de moda, en el que haya millones de euros implicados, ese punto de inflexión pase desapercibido para la gran mayoría. No sólo para los legos en la materia, también para los propios que dominan la especialidad.

Habrá que esperar, dejar que pase el tiempo y que los datos de sucesivas investigaciones demuestren si es lo que está ocurriendo o no, pero a tenor de lo leído en la sección de comentarios de Nature NeuroScience, la investigación liderada por Santiago Rodríguez de Córdoba (Centro de Investigaciones Biológicas, CSIC) y Joan Guinovart (Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona, IRB), en la que se establece un claro vínculo entre la enfermedad de Lafora y depósitos anormales de glucógeno en las neuronas, podría estar en esa vía. De hecho, los autores del artículo publicado en el News&Views entienden que el hallazgo aporta una visión renovada a un campo, el de la regulación del glucógeno en el cerebro, que ha avanzado poco "en los últimos 25 años".

Sea como fuere, no es la primera vez que una aportación significativa al conocimiento, dando por sentado que ésta lo sea, pasa de la notoriedad al olvido. El camino que ha llevado a este descubrimiento es, en buena parte, una muestra de lo olvidadiza y cruel que puede ser la historia con sus protagonistas.

Todo arranca, prácticamente un siglo atrás, en 1911, con las aportaciones de Gonzalo Rodríguez Lafora, discípulo de Ramón y Cajal, al estudio de una rara enfermedad caracterizada por la presencia de depósitos de glucógeno en el interior de las neuronas. La enfermedad afecta a una escasa población (se conocen unos 200 casos en el mundo) y se describe como un proceso neurodegenerativo que se inicia casi con la pubertad y finaliza casi con la entrada en el mundo adulto. Hoy por hoy no tiene cura ni tampoco tratamiento. Quienes la padecen empiezan a sentir sus efectos en forma de crisis epilépticas y mioclonías (sacudidas involuntarias de las extremidades). Y fallecen tras haber sumido previamente al joven en un estado vegetativo irreversible.

Hasta ahora no se había visto la vinculación de estos depósitos anormales y la enfermedad. Y lo que es más importante, la posible asociación entre la síntesis de glucógeno por parte de las neuronas y otras enfermedades de carácter neurodegenerativo. De confirmarse esta asociación, tal vez se abriría la puerta al conocimiento molecular de un mecanismo que se presume fundamental para entender un buen número de demencias seniles.

El detalle de esta asociación, en la que intervienen dos genes y describe cómo su acción conjunta bloquea la síntesis de glucógeno en las neuronas, el cual induce, según se ha visto, a muerte neuronal, no es objeto de este comentario. Si lo es ver cómo ha sido posible llegar hasta esta conclusión. Tiene su miga.

La tiene porque los resultados obtenidos son, en buena medida, inesperados. Rodríguez de Córdoba sí trabajaba en el estudio de este tipo de epilepsia letal. A sus estudios corresponde el descubrimiento de uno de los genes implicados; pero Guinovart, no. El científico de IRB ha adquirido cierta notoriedad internacional por sus trabajos sobre el metabolismo de carbohidratos. No conocía apenas nada de la enfermedad de Lafora y algo, aunque no con detalle, de los mecanismos de movilización de glucógeno en el cerebro.

Resultó que desde una fundación privada había un fondo suficiente para intentar una aproximación a esta rara enfermedad. Y resultó también que como sobre esta enfermedad apenas nadie había invertido ni tiempo ni medios en tiempos recientes, ni tampoco nadie había aplicado las modernas tecnologías para ver qué ocurría, el simple hecho de meterse ha sido como abrir una puerta a un paisaje desconocido.

No hubo serendipity; tampoco hubo casualidad. Es que nadie, hasta ahora, había empleado los medios que se han usado ni se habían mirado los resultados con la actual capacidad de análisis.

Las preguntas que surgen, más allá de las puramente científicas, son múltiples. Por ejemplo: ¿Qué ocurriría si existiera un mecanismo sistemático de estudio de enfermedades raras? Ciertamente, hay quien ya está puesto manos a la obra, pero son pocos los recursos que se destinan a nivel internacional. Otra: ¿cuánto conocimiento oculto hay detrás de estas enfermedades supuestamente singulares? En el caso de Lafora, los expertos apuntan que podría ser un caso extremo de una familia extraordinariamente amplia y de gran repercusión social.

En un ámbito más local, más que una pregunta se me ocurre una reflexión. Desde el sistema nacional de ciencia no ha sido posible incentivar una investigación de estas características. El dinero, poco o mucho, ha surgido de fondos privados. Sin juzgar ni lo uno ni lo otro, bien merece la pena plantearse la complementariedad de ambos mecanismos. Y por parte de quien le corresponda, decidir si esta complementariedad, útil a tenor de los resultados y de la experiencia internacional, habría que incentivarla o premiarla de algún modo. La filantropía, en este contexto, ha demostrado también su valor. Y recuerden: en España, salvo excepciones, las aportaciones filantrópicas son rara avis.



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