Recibo de Roberto Domínguez otra noticia sobre los avances genéticos, los cuales sirven o servirán para diagnosticar precozmente y combatir muchas patologías asociadas al dolor crónico -y, por supuesto, muchas otras.
El mapa de nuestras diferencias genéticas
Análisis de ADN. (Foto: Instituto Nacional de la Salud de EEUU).
MADRID.- Aunque genéticamente somos un 99% iguales, una pequeña fracción de ADN nos hace diferentes. Una segunda versión del mapa de estas pequeñas variaciones ha sido publicada en la revista 'Nature'. La investigación, que ofrece resultados más detallados que los de la primera fase, puede servir para explicar la relación entre algunas enfermedades y la genética.
Conocer y comprender la pequeña fracción genética que varía de una persona a otra es importante para entender por qué unos individuos son más susceptibles a unas enfermedades, unos fármacos funcionan mejor en algunos pacientes o los motivos por los que una población reacciona a ciertos factores medioambientales y otra no.
En este trabajo están involucrados 200 científicos que conforman el Consorcio Internacional HapMap, una sociedad pública y privada con patrocinio de agencias de Reino Unido, Canadá, China, Japón, Nigeria y Estados Unidos. Los artículos que publica 'Nature' corresponden a la segunda parte de la investigación que dio sus primeros resultados en 2005.
Los científicos explican que los análisis publicados ahora contienen dos veces más marcadores que los encontrados en la versión inicial, en concreto 2,1 millones, que sumados al millón anterior suponen 3,1 millones de variantes genéticas o polimorfismos de nucleótidos (cambios en las letras que constituyen la cadena de ADN). Cuantas más variaciones se registren en ese mapa, más precisas serán las investigaciones dirigidas a buscar una base genética en determinadas enfermedades.
De hecho, algunos resultados ya se han obtenido gracias a la información proporcionada por el HapMap. Este verano, el Wellcome Trust Case Control Consortium encontró que más de 20 variantes genéticas estaban relacionadas con un mayor riesgo de sufrir una serie de patologías, como la artritis reumatoide, la diabetes tipo 1 y 2, la enfermedad celiaca o la coronaria.
La fase II del HapMap se realizó utilizando las mismas muestras de ADN estudiadas en la fase I, que procedían de la sangre de 270 voluntarios sanos de cuatro poblaciones geográficas distintas: Yoruba en Ibadan, Nigeria; Japonesa en Tokio; Han Chinese en Pekín; y residentes de Utah con ancestros del noreste y noroeste de Europa. Pero en esta ocasión se emplearon nuevas herramientas para llevar a cabo estos análisis y mejores métodos estadísticos.
Cambios relacionados con la supervivencia
El nuevo mapa ha permitido conocer las tasas de recombinación genética (redistribución de las moléculas de ADN) en el genoma humano. Así los investigadores han detectado que los mayores cambios se han encontrado entre los genes involucrados en la defensa del cuerpo y los que menos recombinaciones presentan son aquellas proteínas que se encargan del correcto plegamiento de otras proteínas. Por lo general, el mayor número de recombinaciones se da en el material genético involucrado con la estructura celular externa.
Estas diferencias podrían indicar, según los autores, que los cambios o recombinaciones en áreas del genoma que afectan a la respuesta frente a organismos infecciosos u otros factores ambientales se producen porque ofrecen una ventaja para la supervivencia .
Dentro de los planes de estos investigadores se encuentra la ampliación de estos análisis a otras siete poblaciones para ofrecer información de otras variaciones genéticas menos frecuentes como la de dos tribus de Kenya o la de residentes de Los Ángeles con ancestros mexicanos. "Los datos del proyecto HapMap ofrecerán un recurso inestimable para comprender la estructura de la variación genética humana y su relación con el fenotipo", concluyen los autores.
Dolor crónico por problemas de espalda o columna, fibromialgia, esclerosis múltiple, artritis, artrosis, migrañas, oncológicos. etc; así como los problemas vitales y psicológicos que sufre el paciente y sus cuidadores.
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